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Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity
著者:
Boy, Nikolas
,
Heringer, Jana
,
Brackmann
,
Renate
出版年
Orphanet Journal of Rare Diseases
(2017)
請求記号:
Zs Open Access
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2
Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
著者:
Stalke, Amelie
,
Pfister, Eva-Doreen
,
Brackmann
,
Renate
出版年
European Journal of Human Genetics
(2019)
請求記号:
Zs Open Access
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