Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| में प्रकाशित: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
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| मुख्य लेखकों: | , , |
| स्वरूप: | लेख |
| भाषा: | English |
| प्रकाशित: |
2019
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| विषय: | |
| ऑनलाइन पहुंच: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| संबंधित चीजें : | In:
European Journal of Human Genetics |
| वस्तु वर्णन: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
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| डिजिटल ऑब्जेक्ट पहचानकर्ता: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| बोधानक: | Zs Open Access |