Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Опубліковано в: : | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
2019
|
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Пов'язані ресурси: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Опис примірника: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Шифр: | Zs Open Access |