Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Τόπος έκδοσης: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , |
| Μορφή: | Άρθρο |
| Γλώσσα: | English |
| Έκδοση: |
2019
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Σχετικά τεκμήρια: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Περιγραφή τεκμηρίου: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Ταξιθετικός Αριθμός: | Zs Open Access |