Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Hoofdauteurs: Stalke, Amelie (Auteur), Pfister, Eva-Doreen (Auteur), Brackmann, Renate (Auteur)
Formaat: Artikel
Taal:English
Gepubliceerd in: 2019
Onderwerpen:
Publikation <Klinikum Herford>
Kinderklinik <Klinikum Herford>
Klinikum Herford
Zeitschriftenartikel
Online toegang:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
Gerelateerde Items:In: European Journal of Human Genetics
Omschrijving
Beschrijving item:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
Plaatsingsnummer:Zs Open Access

Gelijkaardige items