Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| הוצא לאור ב: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| VerfasserIn: | , , |
| פורמט: | Aufsatz in Zeitschrift |
| שפה: | English |
| יצא לאור: |
2019
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| פריטים קשורים: | In:
European Journal of Human Genetics |
| תאור פריט: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| סימן המיקום: | Zs Open Access |