Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Հրատարակված է: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
| Ձևաչափ: | Հոդված |
| Լեզու: | English |
| Հրապարակվել է: |
2019
|
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Առնչվող նյութ: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Նյութի նկարագրություն: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Դասիչ: | Zs Open Access |