Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Bibliografske podrobnosti
izdano v:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
VerfasserIn: Stalke, Amelie (VerfasserIn), Pfister, Eva-Doreen (VerfasserIn), Brackmann, Renate (VerfasserIn)
Format: Aufsatz in Zeitschrift
Jezik:English
Izdano: 2019
Teme:
Publikation <Klinikum Herford>
Kinderklinik <Klinikum Herford>
Klinikum Herford
Zeitschriftenartikel
Online dostop:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
Sorodne knjige/članki:In: European Journal of Human Genetics
Opis
Opis knjige/članka:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
Signatura:Zs Open Access

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