Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Vydáno v: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , |
| Médium: | Článek |
| Jazyk: | English |
| Vydáno: |
2019
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Příbuzné jednotky: | In:
European Journal of Human Genetics |