Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Bibliografiske detaljer
Udgivet i:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
VerfasserIn:	Stalke, Amelie (VerfasserIn), Pfister, Eva-Doreen (VerfasserIn), Brackmann, Renate (VerfasserIn)
Format:	Aufsatz in Zeitschrift
Sprog:	English
Udgivet:	2019
Fag:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Online adgang:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Relaterede værker:	In: European Journal of Human Genetics

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