Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
發表在: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
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VerfasserIn: | Stalke, Amelie (VerfasserIn), Pfister, Eva-Doreen (VerfasserIn), Brackmann, Renate (VerfasserIn) |
格式: | Aufsatz in Zeitschrift |
語言: | English |
出版: |
2019
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主題: | |
在線閱讀: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
相關項目: | In:
European Journal of Human Genetics |
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