Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| প্রকাশিত: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , |
| বিন্যাস: | প্রবন্ধ |
| ভাষা: | English |
| প্রকাশিত: |
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| সম্পর্কিত উপাদান: | In:
European Journal of Human Genetics |
| উপাদানের বিবরণ: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| ডিওআই: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| ডাক সংখ্যা: | Zs Open Access |