Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Cyhoeddwyd yn: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Prif Awduron: | , , |
| Fformat: | Erthygl |
| Iaith: | English |
| Cyhoeddwyd: |
2019
|
| Pynciau: | |
| Mynediad Ar-lein: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Eitemau Perthynol: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Disgrifiad o'r Eitem: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Rhif Galw: | Zs Open Access |