Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Опубликовано в: : | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Главные авторы: | , , |
| Формат: | Статья |
| Язык: | English |
| Опубликовано: |
2019
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Связанные документы: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Примечание: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Шифр: | Zs Open Access |