Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| I publikationen: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
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| Huvudupphovsmän: | , , |
| Materialtyp: | Artikel |
| Språk: | English |
| Publicerad: |
2019
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| Ämnen: | |
| Länkar: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Relaterade poster: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Beskrivning: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
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| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Signum: | Zs Open Access |