Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Asıl Yazarlar: Stalke, Amelie (Yazar), Pfister, Eva-Doreen (Yazar), Brackmann, Renate (Yazar)
Materyal Türü: Makale
Dil:English
Baskı/Yayın Bilgisi: 2019
Konular:
Publikation <Klinikum Herford>
Kinderklinik <Klinikum Herford>
Klinikum Herford
Zeitschriftenartikel
Online Erişim:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
İlgili Kayıtlar:In: European Journal of Human Genetics
Diğer Bilgiler
Diğer Bilgileri:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
Yer Numarası:Zs Open Access

Benzer Materyaller