Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

書目詳細資料
發表在:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
VerfasserIn: Stalke, Amelie (VerfasserIn), Pfister, Eva-Doreen (VerfasserIn), Brackmann, Renate (VerfasserIn)
格式: Aufsatz in Zeitschrift
語言:English
出版: 2019
主題:
在線閱讀:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
相關項目:In: European Journal of Human Genetics
實物特徵
Item Description:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
索引號:Zs Open Access