Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Wydane w: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , |
| Format: | Artykuł |
| Język: | English |
| Wydane: |
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Podobne zapisy: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Deskrypcja: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
|---|---|
| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Sygnatura: | Zs Open Access |