Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Podrobná bibliografie
Vydáno v:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Hlavní autoři: Stalke, Amelie (Autor), Pfister, Eva-Doreen (Autor), Brackmann, Renate (Autor)
Médium: Článek
Jazyk:English
Vydáno: 2019
Témata:
Publikation <Klinikum Herford>
Kinderklinik <Klinikum Herford>
Klinikum Herford
Zeitschriftenartikel
On-line přístup:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
Příbuzné jednotky:In: European Journal of Human Genetics
Popis
Popis jednotky:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
Signatura:Zs Open Access

Podobné jednotky