Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Bibliografiska uppgifter
I publikationen:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Huvudupphovsmän:	Stalke, Amelie (Författare, medförfattare), Pfister, Eva-Doreen (Författare, medförfattare), Brackmann, Renate (Författare, medförfattare)
Materialtyp:	Artikel
Språk:	English
Publicerad:	2019
Ämnen:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Länkar:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Relaterade poster:	In: European Journal of Human Genetics

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