Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Библиографические подробности
Опубликовано в: :	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Главные авторы:	Stalke, Amelie (Автор), Pfister, Eva-Doreen (Автор), Brackmann, Renate (Автор)
Формат:	Статья
Язык:	English
Опубликовано:	2019
Предметы:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Online-ссылка:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Связанные документы:	In: European Journal of Human Genetics

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