Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| الحاوية / القاعدة: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
| التنسيق: | مقال |
| اللغة: | English |
| منشور في: |
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| مواد ذات صلة: | In:
European Journal of Human Genetics |