Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Manylion Llyfryddiaeth
Cyhoeddwyd yn:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Prif Awduron:	Stalke, Amelie (Awdur), Pfister, Eva-Doreen (Awdur), Brackmann, Renate (Awdur)
Fformat:	Erthygl
Iaith:	English
Cyhoeddwyd:	2019
Pynciau:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Mynediad Ar-lein:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Eitemau Perthynol:	In: European Journal of Human Genetics

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