Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Κύριοι συγγραφείς:	Stalke, Amelie (Συγγραφέας), Pfister, Eva-Doreen (Συγγραφέας), Brackmann, Renate (Συγγραφέας)
Μορφή:	Άρθρο
Γλώσσα:	English
Έκδοση:	2019
Θέματα:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Διαθέσιμο Online:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Σχετικά τεκμήρια:	In: European Journal of Human Genetics

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