Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

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Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

書誌詳細
出版年:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
主要な著者:	Stalke, Amelie (著者), Pfister, Eva-Doreen (著者), Brackmann, Renate (著者)
フォーマット:	論文
言語:	English
出版事項:	2019
主題:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
オンライン･アクセス:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
関連資料:	In: European Journal of Human Genetics

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