Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
izdano v: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
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VerfasserIn: | Stalke, Amelie (VerfasserIn), Pfister, Eva-Doreen (VerfasserIn), Brackmann, Renate (VerfasserIn) |
Format: | Aufsatz in Zeitschrift |
Jezik: | English |
Izdano: |
2019
|
Teme: | |
Online dostop: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
Sorodne knjige/članki: | In:
European Journal of Human Genetics |
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