Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Mã QR

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:	European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
Những tác giả chính:	Stalke, Amelie (Tác giả), Pfister, Eva-Doreen (Tác giả), Brackmann, Renate (Tác giả)
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2019
Những chủ đề:	Publikation <Klinikum Herford> Kinderklinik <Klinikum Herford> Klinikum Herford Zeitschriftenartikel
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext
Các quyển sách có liên quan:	In: European Journal of Human Genetics

Những quyển sách tương tự

Glial Fibrillary Acidic Protein Serum Levels Distinguish between Intracerebral Hemorrhage and Cerebral Ischemia in the Early Phase of Stroke
Bằng: Luger, Sebastian, et al.
Được phát hành: (2017)

Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity
Bằng: Boy, Nikolas, et al.
Được phát hành: (2017)

Mit welchem Spektrum und Maßnahmen muss der Notarzt bei präklinischen Kindernotfällen rechnen? : Eine retrospektive Analyse der Einsatzdaten eines Notarztstandorts
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2016)

Therapeutic Modulation of the Host Defense by Hemoadsorption with CytoSorb-Basics, Indications and Perspectives-A Scoping Review
Bằng: Köhler, Thomas, et al.
Được phát hành: (2021)

Kurze Wege, schnelle Hilfe : Neubau der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Klinikum Herford
Bằng: Landsberg, Ralf, et al.
Được phát hành: (2017)

Befragung von Zugehörigen verstorbener Palliativpatienten in der ambulanten Versorgung des Palliativnetzes Bielefeld e. V.
Bằng: Hoberg, Christine, et al.
Được phát hành: (2015)

Arzneiliche Kindertherapie in der frühen Neuzeit. "Pro infantibus"
Bằng: Manzke, Walter Martin
Được phát hành: (2009)

Implementierung und partizipative Gestaltung digitaler Gesundheitsinterventionen
Bằng: Hochmuth, Alexander, et al.
Được phát hành: (2020)

Impact of exercise on physical health status in bladder cancer patients
Bằng: Koelker, Mara, et al.
Được phát hành: (2023)

Nephrometry and cumulative morbidity after partial nephrectomy : A standardized assessment of complications in the context of PADUA and R.E.N.A.L. scores
Bằng: Filipas, Dejan K., et al.
Được phát hành: (2023)

Hospital rating websites play a minor role for uro-oncologic patients when choosing a hospital for major surgery: results of the German multicenter NAVIGATOR-study
Bằng: Groeben, Christer, et al.
Được phát hành: (2023)

Urethral Stricture Formation Following Cuff Erosion of AMS Artificial Urinary Sphincter Devices: Implication for a Less Invasive Explantation Approach
Bằng: Kuhlencord, Katharina, et al.
Được phát hành: (2022)

Which Men Do or Do Not Achieve Long-Term Symptom Relief After Holmium Laser Enucleation of the Prostate: 11 Years of Holmium Laser Enucleation of the Prostate Experience
Bằng: Gild, Philipp, et al.
Được phát hành: (2023)

Impact of obesity on perioperative, functional and oncological outcomes after robotic-assisted radical prostatectomy in a high-volume center
Bằng: Sarychev, Sergey, et al.
Được phát hành: (2022)

Sektorenübergreifende Versorgung im Landkreis Hamburg-Harburg: Beispiel einer urologischen Kooperation
Bằng: Abrams-Pompe, Raisa S., et al.
Được phát hành: (2022)

Treatment of intraoperative hypotension with cafedrine/theodrenaline versus ephedrine : A prospective, national, multicenter, non-interventional study-the HYPOTENS trial.
Bằng: Eberhart, L., et al.
Được phát hành: (2021)

Lung-Protective Ventilation Attenuates Mechanical Injury While Hypercapnia Attenuates Biological Injury in a Rat Model of Ventilator-Associated Lung Injury
Bằng: Ismaiel, Nada, et al.
Được phát hành: (2022)

Hemoadsorption in the critically ill - Final results of the International CytoSorb Registry
Bằng: Hawchar, Fatime, et al.
Được phát hành: (2022)

The impact of the COVID-19 pandemic on non-COVID induced sepsis survival
Bằng: Unterberg, Matthias, et al.
Được phát hành: (2022)

Genetisch bedingte Herzerkrankungen bei außerklinischen Reanimationen junger Menschen (MAP-OWL-Studie) - Der Rettungsdienst kann eine entscheidende Funktion zur Aufklärung leisten
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2021)

Schlüssellochrettung aus dem PKW (S.IE.G.E.R-Konzept) - Schritt für Schritt
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2019)

Ambulatory and stationary healthcare use in survivors of ARDS during the first year after discharge from ICU: findings from the DACAPO cohort
Bằng: Brandstetter, Susanne, et al.
Được phát hành: (2019)

Molekulare Analyse nach CPR junger Menschen als Beitrag zum Advanced Post Resuscitation Care - 1 Jahr MAP-OWL
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2019)

Molekulare Analyse nach CPR junger Menschen als Beitrag zum Advanced Post Resuscitation Care - 1 Jahr MAP-OWL
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2019)

Tracking Respiratory Mechanics With Oscillometry: Introduction of Time-Varying Error
Bằng: Alamdari, Hamed Hanafi, et al.
Được phát hành: (2019)

Quality of inter-hospital transportation in 431 transport survivor patients suffering from acute respiratory distress syndrome referred to specialist centers
Bằng: Blecha, Sebastian, et al.
Được phát hành: (2018)

Der plötzliche Herztod im jüngeren Lebensalter - Genetische Ursachen oft verkannt?
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2018)

Strukturelle Voraussetzungen anästhesiologisch betreuter Intensivsta̶tionen in Deutschland bezüglich Entscheidungen zu End-of-Life-Care
Bằng: Weiss, Manfred, et al.
Được phát hành: (2018)

Rettungsdiensteinsätze bei Palliativpatienten - wie sind wir vorbereitet?
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2017)

Palliativmedizinisches Denken und Handeln im Notarztdienst - eine Befragung zur Strukturqualität
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2017)

Methylated septin 9 as a progression parameter in colorectal cancer compared to CEA and CA19-9
Bằng: Schulz, Laura, et al.
Được phát hành: (2022)

Notfälle bei Palliativpatienten - Lebensrettung oder Symptomkontrolle?
Bằng: Tiesmeier, Jens, et al.
Được phát hành: (2016)

Single-Incision Multiport/Single Port Laparoscopic Abdominal Surgery (SILAP) : A Prospective Multicenter Observational Quality Study
Bằng: Mantke, Rene
Được phát hành: (2016)

Avoidance of Overtreatment of Rectal Cancer by Selective Chemoradiotherapy : Results of the Optimized Surgery and MRI-Based Multimodal Therapy Trial
Bằng: Ruppert, Reinhard, et al.
Được phát hành: (2020)

Etablierung des Herforder Chirurgie-Unterrichtsmodells im Modellstudiengang am Medizin Campus Ostwestfalen der Ruhr-Universität Bochum : Unterrichtsgestaltung steigert das Fachgebietsinteresse
Bằng: Sibai, Jasmin, et al.
Được phát hành: (2020)

Does adjunctive hemoadsorption with CytoSorb affect survival of COVID-19 patients on ECMO? A critical statement
Bằng: Köhler, Thomas, et al.
Được phát hành: (2021)

Systemic Vasculitis Mimics Pancreatic Tumor
Bằng: Kalandarishvili, Mikheil, et al.
Được phát hành: (2021)

Chemical Gastroenterocolitis after Dental Root Canal Therapy with Camphorated and Mentholated Chlorophenol
Bằng: Kalandarishvili, Mikheil, et al.
Được phát hành: (2021)

Implementierung anästhesiologischer Qualitätsindikatoren in Deutschland : eine prospektive, nationale, multizentrische Qualitätssteigerungsstudie German version
Bằng: Ziemann, S., et al.
Được phát hành: (2020)

Clinical performance in ERN eUROGEN for penile, testicular, adrenal and soft tissue cancers
Bằng: Ashley, Sophie, et al.
Được phát hành: (2022)