Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export
| Publicado en: | European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887 |
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| Autores principales: | , , |
| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | English |
| Publicado: |
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1 Volltext |
| Publicación relacionada: | In:
European Journal of Human Genetics |
| Notas: | Zweigstelle: Medizinische Bibliothek Exemplar/Standort: Zs Open Access Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek |
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| DOI: | 10.1038/s41431-019-0345-1 |
| Número de Clasificación: | Zs Open Access |