Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

Homozygous frame shift variant in ATP7B exon 1 leads to bypass of nonsense-mediated mRNA decay and to a protein capable of copper export

書誌詳細
出版年:European Journal of Human Genetics 27(2019)6, S. 879-887
主要な著者: Stalke, Amelie (著者), Pfister, Eva-Doreen (著者), Brackmann, Renate (著者)
フォーマット: 論文
言語:English
出版事項: 2019
主題:
Publikation <Klinikum Herford>
Kinderklinik <Klinikum Herford>
Klinikum Herford
Zeitschriftenartikel
オンライン･アクセス:https://doi.org/10.1038/s41431-019-0345-1
Volltext
関連資料:In: European Journal of Human Genetics
その他の書誌記述
記述事項:Zweigstelle: Medizinische Bibliothek
Exemplar/Standort: Zs Open Access
Exemplar/Standort: Medizinische Bibliothek
DOI:10.1038/s41431-019-0345-1
請求記号:Zs Open Access

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